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chi-biotech 人基因组重测序

 

  人全基因组重测序是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上,挖掘基因组上的遗传变异,筛选致病和易感性基因。具有重大的科研价值和产业价值。


技术路线  


技术参数


样本类型:基因组DNA,样本总量≥2 μg,样本浓度:≥20 ng/μL

测序策略:HiSeq X ten PE150,推荐测序深度:30~50X
项目周期:35个工作日


生物信息分析内容


1、数据质控
2、与参考基因组比对(统计测序深度及覆盖度)
3、SNP/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计
4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计(肿瘤成对样本)